A sarlósejtes vérszegénység első leírása 1910-ből származik, amikor egy Herrick nevű orvos egy 20 éves, nyugat-indiai egyetemistát vizsgált súlyos vérszegénység miatt. A vizsgálat a vérsejtek feloldódásával, szétesésével járó (hemolitikus) vérszegénységet állapított meg.

Feltűnő volt a vérsejtek mikroszkópos vizsgálata során, hogy a vörösvérsejteknek rendellenes, sarló alakú formájuk volt a megszokott korongalak helyett.

A későbbi évtizedek vizsgálatai bizonyították, hogy ebben az esetben a vérfesték, a hemoglobin öröklődő rendellenességéről van szó, amely meglehetősen gyakori. A rendellenesség elsősorban afrikai származásúak között fordul elő, az Egyesült Államok egészségügyi statisztikái szerint a sarlósejtes vérszegénység minden 375 afroamerikai élveszülés közül egy esetben fordul elő. Így a betegség körülbelül 50.000 amerikai állampolgárt érint.

A sarlósejtes anémia biokémiai alapjai és öröklésmenete jelenleg már tisztázódott. A betegség genetikai rendellenességek olyan csoportját jelenti, amelyek abnormális hemoglobin, az úgynevezett hemoglobin-S képzésével járnak. A legsúlyosabb tünetek akkor jelentkeznek, ha az érintett egyén mindkét szülője részéről kóros hemoglobingént örököl. Az ilyenkor képződő hemoglobin-S a sarló angol nevéről (sickle) kapta a nevét. A hemoglobin-S a normális hemoglobintól csak egy aminosavban különbözik. A hemoglobin bétaláncának 6-os pozíciójában a glutaminsav valinra cserélődik ki. A polipeptidláncnak ez a rendellenessége annyira megváltoztatja a vörösvértestekben lévő vérfestéknek a fizikokémiai tulajdonságait, hogy az rendkívül súlyos tünetekhez vezet.

A vörösvértestek épsége - egyéb tényezők mellett - attól is nagyban függ, hogy bennük a hemoglobin oldott formában van-e. A hemoglobin-S - hasonlóan a normál hemoglobinhoz - oldható formában van jelen a vörösvértestekben, ha oxigénnel telített. Ha azonban a szervezetben oxigénszegénység lép fel, a vér vegyhatása savas irányba tolódik el, vagy a beteg lényeges mennyiségű folyadékot veszít, a hemoglobin-S molekulák láncszerűen összekapcsolódnak, polimerizálódnak, ezáltal a vörösvértest alakját sarló formájúvá változtatják.

A sarlósejtek csökkentik a vér folyékonyságát (viszkozitását növelik). Az összecsapzódó sarlósejtek a szervezet kis ereit elzárják, a szervezet oxigénellátását hevenyen károsítják. Ez fájdalmas érelzáródással járó kríziseket ereményez.

A sarlósejtes anémiás beteg kiegyensúlyozott körülmények között panaszmentes lehet, azonban a vér oxigénellátottságát csökkentő tényezők (magaslaton való tartózkodás, műtétek, szülés, erős fizikai megterhelés, hideghatás) elzáródással járó rohamokat provokálhatnak. A vérkeringés heveny megszüntetése a legkülönbözőbb szervekben hozhat létre szövetelhalásokat, infarktusokat. Gyakoriak a csontokban, tüdőben és lépben bekövetkező elhalások.

Ezeken a fájdalmas rohamokon kívül előfordulnak veszélyesebb, az agy- vagy gerincvelőt érintő súlyos szövetelhalások, amelyeknek bénulás vagy érzészavar a következménye. Az ujjak vérellátási zavara miatt gyakran előfordul, hogy az egyik ujj lényegesen visszamarad a fejlődésben. A vérellátási zavarok miatt gyakori a lábszárfekély az ilyen betegnél.

A kezelés elsősorban a krízist provokáló tényezők elkerüléséből áll. Kerülni kell az oxigénhiányos környezetet, a túlzott fizikai megerőltetést, a bőrfelszín lehűlését. A betegségre jellemző fájdalmas krízisekben erős fájdalomcsillapítók, infúziók adása szükséges, súlyos krízisekben szükséges lehet a vér lecserélése (cseretranszfúzió). Különös gondosság szükséges az ilyen beteg szülésre vagy műtétre való előkészítése során.

A betegség Magyarországon csak afrikai származásúakon fordul elő. Törökországban és Görögországban is találhatók ilyen betegek. A sarlósejtes vérszegénység jó példa arra, hogy az élő szervezet ép működése csak kifogástalan biokémiai szerkezet mellett valósulhat meg.

Forrás - Gyógy-ír Kisalföld