A vashiányos vérszegénységek mellett közismert kórkép a vészes vérszegénység, mely nevét súlyos tüneteiről és nehezen befolyásolható természetéről kapta. Az elnevezés abból az időszakból származik, amikor a betegség oka, annak lényege még nem volt általánosan ismert és a klasszikus tünetek leírásának időszakában a vérszegénységet vitaminok, máj vagy csukamájolaj etetésével próbálták befolyásolni. Ma már többet tudunk a vérszegénységek lényegéről, így a vészes vérszegénység oka is tisztázódott, kezelésének módja is megoldott.

A vészes vérszegénység oka a B12-vitamin hiánya. A B12-vitamint a szervezet nem képes előállítani, a természetben mikroorganizmusok szintetizálják. Az állatok számára a B12-forrást egyéb állati eredetű táplálék, baktériumokkal szennyezett ételek, illetve a bélbaktériumok szintetizáló tevékenysége szolgáltatja (emberben a bélbaktériumok nem szintetizálnak B12-vitamint). A B12-vitamin kobaltatomot tartalmazó, több gyűrűs szerkezetű molekulából összetevődő vegyület. Állati eredetű ételekben, májban, halban és tejtermékekben fordul elő. Gyümölcsök, gomba- és zöldségfélék nem tartalmazzák. A felnőtt ember átlagos minimális napi B12-vitamin-szükséglete 1-2 mikrogramm (a mikrogramm a gramm egymilliomod része). A napi átlagos B12-vitamin-felvétel 7-30 mikrogramm. A szervezet olyan mennyiségű B12-vitamint raktároz, hogy az utánpótlás nélkül 2-4 esztendeig elegendő. Ez 2-3 milligramm raktározott mennyiséget jelent. A B12-vitamin biokémiai reakciókban való fontos szerepe folytán nélkülözhetetlen a magban folyó DNS- (dezoxiribonukleinsav) szintézishez. Hiányában sejtmagképzési zavar alakul ki, ez vezet a vérképzés súlyos károsodásához.

A betegségre vonatkozó széles körű kutatások tisztázzák, hogy emberben a B12-vitamin felszívódása úgy mehet végbe, ha az egy, az emberi gyomor fali sejtjeiben termelődő fehérjetermészetű anyaghoz, az úgynevezett intrinsic faktorhoz kötődik. Az intrinsic faktorhoz kötődő B12-molekula végigvándorol a vékonybélen, és annak utolsó szakaszán, a csípőbélben (ileumban) szívódik fel. A vészes vérszegénység oka a B12-vitamin felszívására való képtelenség. Nem arról van tehát szó, hogy a táplálék kevés B12-vitamint tartalmaz, hanem arról, hogy a gyomornyálkahártya sejtjei nem képesek a B12-t megkötő fehérje, az intrinsic faktor előállítására.

A betegség oka valószínűen autoimmun folyamat (kóros immunfolyamat, amelynek lényege, hogy a szervezet saját sejtjei ellen termel antitesteket). A reakció a gyomornyálkahártya károsodásához vezet, ennek következménye a savtermelés teljes megszűnése a gyomorban, valamint az intrinsic faktor termelésének kiesése. Mivel a betegség autoimmun folyamat kapcsán alakul ki, gyakran társul egyéb hasonló eredetű betegséggel (pajzsmirigybetegség, Addison-kór).

A betegség az észak-európai országokban a leggyakoribb. "A" vércsoportúakban gyakoribb, kék szeműekben előfordulása fokozott, gyakori társulása korai őszüléssel jár. A gyomornyálkahártya sorvadása miatt nagyobb a gyomorrák előfordulásának esélye vészes vérszegénységben. A vészes vérszegénységben (anaemia perniciosa) szenvedők közt több a nő, a nő-férfi arány 1,6:1-hez. A leggyakrabban 60 éves kor körül fordul elő.

A klinikai és laboratóriumi tünetek

A betegség kezdete legtöbbször lappangó. A kialakuló vérszegénység tünetei lassan fokozódnak, annak folytán, hogy a lassan kialakuló vérszegénység a szervezetben kompenzációs mechanizmusokat indít be, a betegek sokszor extrém fokú vérszegénységet is igen kevés panasszal, vagy panasz nélkül viselnek el hosszú éveken át. A beteg néha csak közbejött egyszerűbb fertőző betegség miatt fordul orvoshoz. Jellemző a betegek enyhén sárga bőrszíne. A bőr citromsárga árnyalatát a fokozottan pusztuló csontvelői sejtekből felszabaduló sárga színű festék, a bilirubin okozza. Ugyanúgy, mint a vashiányos anémiában, itt is egyéb, gyorsan osztódó szövetekben is rendellenességek észlelhető, ezek elsősorban a nyálkahártyákra vonatkoznak. A hámszövet rendellenessége miatt a nyelv gyulladása lép fel (főtt húsra emlékeztető, vörös színű, fájdalmas nyelv), ebben a betegségben gyakori a szájzugfekély, valamint a bélnyálkahártya károsodása következtében előálló felszívódási zavar, emiatt enyhe fogyás. A vérlemezkék képződési zavara következtében bőrvérzések is jelentkezhetnek.

A súlyos B12-vitaminhiány idegrendszeri tüneteket is okoz, mely a perifériás érzőidegeket és a gerincvelőt érintheti. Az idegbántalom általában a szimmetrikus és az alsó végtagokat inkább érinti. Jellemző az alsó végtag zsibbadása, járászavar, a végtagok összehangolt mozgásának károsodása miatt a betegek sötétben gyakrabban elesnek. Az idegbántalmak oka valószínűen a B12-vitamin hiánya következtében felhalmozódó kóros anyagcseretermékek károsító hatása.

Milyen laboratóriumi tüneteket találunk vészes vérszegénységben?

Ellentétben a vashiányos anémiával, a vészes vérszegénység nagy vörösvértestek képzésével jár, úgynevezett makrocitás anémia. Ez az érték a vérképvizsgálatot végző automaták adatairól közvetlenül leolvasható. A vérszérum B12-vitaminszintje csökken, ez izotópos módszerrel meghatározható. Jellemző a csontvelői kép: a vérképzés B12-vitamin hiányában megaloblasztos, azaz a fiatal vörösvértestképző sejtek a szokásosnál nagyobbak, súlyos magképzési zavar jeleit mutatják. Ennek oka az elmondottak értelmében a magban lévő DNS károsodott képződése. Kimutatható izotópos módszerrel (a Schilling-teszttel) a B12-vitamin felszívódásának csökkenése (az izotóppal jelzett B12-vitamin nem szívódik fel, így nem jelenik meg az ürített vizeletben kellő mennyiségben).

A kezelési lehetőségekről

Ma már szintetikus úton előállított B12-készítményekkel rendelkezünk, értelemszerűen a felszívódási zavar miatt a kezelést injekció formájában kell végezni. Jellemző ebben a betegségben a vérképzési zavar drámai javulása egy adag B12-vitamin injekció hatására. Ezt jelzi a vérben néhány nap múlva megjelenő fiatal vörösvértestek, a retikulociták számának óriási emelkedése ("retikulocitakrízis"). A B12-vitamin-pótlás megkezdése után a beteg már 24-48 óra múlva jobban érzi magát. A hemoglobinszint kéthetente 2-3 gramm/dl értékkel növekszik eredményes kezelés esetén.

Fontos elmondani, hogy jelen tudásunk szerint a vészes vérszegénység életen át tartó vitaminpótlást igényel. Így a beteg, miután vérképe normalizálódott, havonta vagy negyedévente adott B12-vitamin-injekcióval egyensúlyban tartható. A raktározott B12-vitamin-mennyiség következtében a kezelés megszakítása után csak hónapok, évek múltán alakulnak ki ismét a vészes vérszegénység tünetei. Az ilyen betegeket, mivel az elmondottak szerint a gyomorrák előfordulása fokozott, évente célszerű gyomortükrözéssel (gasztroszkópiával) ellenőrizni.

Forrás - InforMed.hu