Egy Iowa államban élő igen népes családban előforduló betegségek kutatása vezetett ahhoz, hogy a tudósok megtalálták az első olyan gént, ami egyértelműen szívrohamot, azaz infarktust okoz a középkorúaknál.

A családban jellemzően 60 éves kor körül fordult elő szívinfarktus, és azoknál a családtagoknál, akik ezt a hibás gént örökölték, szinte elkerülhetetlen lesz.

Dr. Eric Topol, clevelandi kutató szerint bár ezt a gént csak ebben a családban tudták kimutatni, felfedezése révén érthetőbbé válik az infarktus előfordulása az általános populációban. Ez az első lépés a szívkoszorúér-megbetegedések genetikai gyökerének kutatása irányában.

A kutatók érdeklődését az váltotta ki, hogy a család egyik 61 éves tagja a szívrohama után elmondta orvosának, hogy 10 testvére közül 8-nak ugyanilyen idős korában szintén volt infarktusa.

DNS-mintavétel és genetikai kutatás során megállapították, hogy a 15. kromoszóma egy bizonyos területén megtalálható a MEF2A gén, amely az érfalak kijavításában és karbantartásában játszik szerepet. A kutatócsoport megállapította, hogy az illető család infarktust elszenvedett tagjainál egy, ezt a parancsot törlő génmutáció van jelen, amelyet azonban sem a nem szívbeteg rokonok, sem 119 kontrollszemély esetében nem tudtak kimutatni. A tudósok arra következtetnek, hogy ez a génhiba a szív ellátásért felelős artériákban lerakódásokat eredményez.

A kísérlet közvetlen haszna, hogy lehetővé teszi olyan teszt kidolgozását, amellyel előre lehet jelezni valamely családban a hibás gén hordozóját.

The Independent


Forrás - InforMed.hu