Egy spanyol és brit kutatókból álló nemzetközi csoportnak sikerült azonosítania egy új gént, amely az öröklött parkinson-kór legáltalánosabb formáját okozza. A kutatók szerint a felfedezés „nemcsak a betegekre és családjaikra lesz hatással, hanem a betegséghez vezető molekuláris események azonosítását és esetleges megállítását is lehetővé teszi”.

A gént öt spanyol és brit családban, mutáns formájában fedezték fel, és a remegés szó baszk megfelelőjéről „dardarinnak” nevezték el.

A kutatók a parkinson-kór először 2002-ben jelentett, PARK8-nak nevezett formáját okozó gént keresték. A tanulmány elvégzéséig csak annyi volt tudható, hogy a PARK8-at egy génmutáció okozza, valahol a mintegy 116 gént tartalmazó kromoszómális helyen.

A kutatók Spanyolország baszk területeiről négy, Nagy-Britanniából pedig egy családot azonosítottak, amelyben bizonyított volt a betegség PARK8 formájának megléte. A PARK8-hely szisztematikus elemzése során végigkövették valamennyi dardarint tartalmazó génmutációt.

A dardarin meglétére utal, hogy expressziója az agy valamennyi területén megtalálható, és az egészséges kontrollszemélyek 1400 megfelelő kromoszómáján nem mutatható ki. A jellemző mutációk közül egyet azonosítottak a 137, az előbbiekkel rokonságban nem álló baszk beteg 8 százalékánál. A kutatók szerint ez a szám arra utal, hogy a PARK8-at okozó génmutáció viszonylag gyakori a baszk populáció körében. A tanulmányozott családoknál a parkinson-betegek hordozták a mutációt, míg a többiek nem.

Bár a dardarin funkciója nem ismert, a kutatók szerint a kináznak nevezett molekuláris „kapcsolóhoz” hasonlatosan működik. Az ilyen enzim-alapú kapcsolók foszfát hozzáadásával aktiválják a többi fehérje-enzimet.


Forrás - InforMed.hu